【廣東衛(wèi)生計生】每6個廣東人就有一個攜帶地貧基因,，看血常規(guī)這項指標可發(fā)現(xiàn)風險
“愿用我一條命，換我兒一滴血,?！边@是一位地貧患者父親悲慟而絕望的呼聲。
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地中海貧血癥（以下簡稱地貧）,，在很多人心中,，就是死亡的代名詞。無情地吞噬著患病兒童的生命,，也給患兒家庭帶來深重的痛苦,。
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有些家庭，地貧孩子出生后,，才發(fā)現(xiàn)夫妻雙方都是地貧攜帶者,；有的家庭，產(chǎn)檢查出了地貧,，卻抱著僥幸心理,，或是不舍得放棄“生命的延續(xù)”,，而選擇誕下患兒。最終,，追悔莫及,。
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而在廣東，地貧基因攜帶者高達16.8%,，即約每6個人就有一個人是攜帶者,。
怎么減少地貧患兒的誕生？
地貧攜帶者如何孕育健康寶寶,？
家有地貧患兒應如何護理,？
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5月8日是世界地貧日，對于這些大家可能會關心的問題,，廣東衛(wèi)生在線邀請中山大學附屬第一醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師柯志勇為大家進行科普,。
一個地貧寶寶的誕生
對家庭可能是摧毀性打擊
“醫(yī)生，寶寶是我生命的延續(xù),，我能不能不要引產(chǎn),？生出來我好好照顧他，可以嗎,？”雖然關于地貧的宣傳可以用鋪天蓋地形容,，但前幾天，柯志勇還是遇到一個產(chǎn)檢出重型地貧的孕婦在咨詢,。
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“如果她能夠意識到,，一個輸血依賴的中間型地貧或重型地貧患兒的出生，對一個家庭的影響幾乎是摧毀性的,，她不會問這個問題,。”柯志勇說起,。
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他算了一筆賬：一個地貧患兒,，如果沒有接受規(guī)范治療，沒有輸血,，那大概5歲就會死亡,；輸血維持生命，但沒有其他規(guī)范治療,，十幾歲會死亡,；規(guī)范輸血不除鐵，二十幾歲會死亡,；規(guī)范輸血,、除鐵，理論上可以活到老，但是,，每個患兒大約要耗費幾百萬元醫(yī)療資源,，大多數(shù)家庭也難以負擔。
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而且,，地貧患兒本身生活質(zhì)量也會很差：每個月最少要跑一兩次醫(yī)院,，每個月都要輸血，每天吃除鐵藥,，平時要檢測鐵蛋白,。沒有接受規(guī)范治療的患兒，還會因為鐵沉積導致臟器損傷,，若病情控制不好,，并發(fā)癥會非常嚴重。
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“明明有辦法回避這種狀況,，為什么要讓自己也讓小孩痛苦,？”柯志勇說起。
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當然,，像前面那樣,，查出地貧寶寶卻還是想生下來的情況還是少數(shù)，更多的是產(chǎn)檢意識薄弱,，導致寶寶出生后才發(fā)現(xiàn)異常,。
“很多人會認為自己很健康就忽略了地貧篩查?！?/span>
柯志勇說起，如果只是攜帶地貧基因（靜止型）,，看起來會與正常人無異,，只有基因檢測能發(fā)現(xiàn)，很多時候都是小朋友患病后查父母基因才查出來,；輕型地貧,，平時也不會表現(xiàn)出異常，但是做血常規(guī)能發(fā)現(xiàn),。而廣東地貧攜帶率高達16.8%,，因此，即使是健康夫婦,，也不能忽略地貧篩查,。
“現(xiàn)在技術成熟了，準確率有保證,，安全性也高,，因為抽羊水引起流產(chǎn)的可能性很低，不到1%,?！笨轮居抡f起,。
血常規(guī)上這項指標異常
警惕有地貧風險
查血常規(guī)發(fā)現(xiàn)輕型地貧，主要是通過一項指標——MCV（紅細胞平均體積）,，如果發(fā)現(xiàn)MCV偏低,，要警惕地貧風險，可進行地貧基因檢測確診,。
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“這點我們應該多點宣傳,，尤其是提醒醫(yī)生群體，對MCV要多點重視,?！笨轮居抡f起，血常規(guī)幾乎每個人都會查,，但是很少有醫(yī)生會關注MCV,。他在出門診時，遇到很多患兒感冒發(fā)燒查血常規(guī),，顯示MCV低,，柯志勇會告知家長患兒可能是輕型地貧，這中間有1/3的人告訴他以前已經(jīng)診斷,，但有2/3的家長表示以前并不知曉自己的孩子可能有輕型地貧,。
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“這是很危險的！如果以后兩個輕型地貧的患者結婚,，可能就會生出中型或重型地貧來,。”柯志勇說起，“而如果每個醫(yī)生發(fā)現(xiàn)了風險都告知了家長,，等孩子長大了,，以后產(chǎn)檢就會重視。以現(xiàn)在產(chǎn)檢的技術力量,，完全可以做到防止中型和重型地貧患兒出生,。”
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“醫(yī)生完全可以通過血常規(guī)發(fā)現(xiàn)地貧風險,，主動告訴家長,，做到這一點，可以很大程度上減少中型或重型地貧患兒的出生,?！彼粲酢?/span>
地貧患兒日常護理
防撞防摔很重要
當然,，對于有些家庭而言,，地貧患兒已經(jīng)降生，此時，如何給孩子更好的護理,，減輕其痛苦,，延續(xù)其生命，成為很多家長關心的問題,。對此,，柯志勇也進行了支招：
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α地貧相對簡單。輕型不需要治療,，中間型α地貧做完切牌手術一般可以獲得良好的治療效果,；而重型則無法出生——水腫胎。
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β地貧攜帶者和輕型都不需要特別關注,，不影響正常生活,。醫(yī)療界重點關注的是中間型和重型β地貧。
治療上來說,，輸血依賴型中間型地貧需要定期輸血,，最好能將血蛋白維持在100克左右，這樣對生長發(fā)育不會造成影響,，肝脾不會變大,，骨骼不會畸形，鐵沉積也不會太多,，患者可以像正常人一樣生活,；血紅蛋白最低要維持到90克。非輸血依賴型中間型β地貧只需要除鐵治療,，在感染加重貧血時才需要臨時輸血,。
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需要堅持每天口服除鐵藥，定期檢測鐵常規(guī),。地貧致死的主要原因是鐵沉積導致的心衰,、內(nèi)分泌功能紊亂。
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“規(guī)范輸血加除鐵,，理論上患者可以正常健康活到老?！笨轮居卤硎?，近十幾年才開始地貧的規(guī)范治療，他長期隨訪的有幾名十三四歲的患者,，一直接受足量輸血,、服用除鐵藥物，孩子生長發(fā)育正常,，和健康人一樣生活,，只有醫(yī)生能看出他們是地貧患兒。
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這部分人群，平時沒有特別多注意事項,，吃和玩都可以跟正常人一樣,，只是要少吃豬紅、豬肝等含鐵豐富的食物,。
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“但是,，國內(nèi)最常見的是不充分治療?！笨轮居绿崞?，規(guī)范治療的費用不是一般家庭能夠承擔，因此,，患兒大多存在輸血,、除鐵不充分的情況。
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這種孩子容易出現(xiàn)肝脾腫大,，要特別注意日常生活中防止外傷,，尤其是腹部受傷，如摔跤,、劇烈撞擊等,，已免造成脾臟破裂。
另外,，孩子可能會因為鐵沉積過多造成多臟器損傷,，如果是心功能受損，容易出現(xiàn)運動時氣喘,、氣粗等,，孩子一般會自我調(diào)節(jié)；但是,，家長要特別關注另一種情況——胰腺鐵沉積導致糖尿病,，典型表現(xiàn)是孩子會突然間喝很多水、拉很多尿,。此外,，鐵沉積也會影響性腺發(fā)育，導致孩子青春期延遲,，個子偏小,。
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除了輸血和除鐵，地貧的另一種治療方式就是骨髓移植（造血干細胞移植）,?？轮居抡劦剑芟抻讵毶优?，國內(nèi)骨髓來源比較缺乏,，現(xiàn)在有一種變通的方法：用父親或母親的骨髓,，進行半相合移植。該項技術廣東在全國處于領先地位,，已有多家醫(yī)院開展,。
骨髓捐獻
沒你想象的那么危險
骨髓來源缺乏，一直是地貧患兒救治面臨的大問題,。傳統(tǒng)觀念里,，很多人認為骨髓捐獻（造血干細胞捐獻）會傷身體，因而不敢捐獻,，還有媒體曾經(jīng)報道過毀捐事跡,。
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骨髓捐獻真的傷身體嗎？“如果說完全沒有影響,，那對捐獻者也不公平,。但是影響很小，也就是比獻血大一點點,，比起挽救一條生命,，很值得！”柯志勇表示,，影響主要是來回奔波,，及動員干細胞會用到一些藥物，都可以很快恢復,。
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“干細胞本身可以無限增殖,，一個造血干細胞可以分出一個祖細胞去造血，還可以分裂出和自己一模一樣的干細胞,，因此也不用擔心捐獻后會讓干細胞變少,。”他解釋,。
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而骨髓捐獻要求年輕健康者,，也并不是擔心捐獻骨髓會給年長者的身體造成危害，主要是出于干細胞質(zhì)量的考慮——人的干細胞到了一定年齡質(zhì)量會下降,，而接受移植的人還很年輕,，需要干細胞工作很多年。
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此外,，骨髓捐獻前要做一定的準備,，不能感染，不能參加冒險活動,，感染或受傷出血都會導致捐獻無法正常進行。不過捐獻者也不需要因為擔心此風險就放棄捐獻,，地貧患者沒有進入預處理程序前,，更改捐獻時間不會危及其生命,。
記者｜岳超群
通訊員｜梁嘉韻
報道鏈接：https://mp.weixin.qq.com/s/2V-sgTyoOKI-_hNHlpY5TQ
2019-05-08
